凉山结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元覆盖11个关键基因，NGS法指导靶向药与化疗药用药，筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）适用性存疑者，需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展，需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求，需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测范围包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类变异。具体覆盖基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变（指导EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（指导BRAF/MEK抑制剂联合方案）、ERBB2扩增（指导曲妥珠单抗等靶向治疗）、NTRK融合（指导拉罗替尼/恩曲替尼用药），以及UGT1A1多态性（预测伊立替康毒性）。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型，且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降，不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷：优先使用手术或活检取得的组织样本，无需空腹，患者无需特殊准备。在凉山本地合作的医疗机构或病理科，可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA），但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室，全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控：样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。结果直接指导临床用药：若检出KRAS/NRAS突变，确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药（NCCN指南明确禁用）；若检出BRAF V600E，提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感；若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型，伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在，仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生：在凉山肿瘤科或胃肠外科门诊，由医生评估检测必要性
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织样本，或抽取血液
- 样本送检：样本经病理评估合格后，冷链运输至实验室
- 核酸提取：提取DNA，质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序：对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 数据质控：分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读：比对数据库，按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具：7个工作日内生成报告，包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在凉山，这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做？
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合标准。若含量过低，检测灵敏度会下降，可能漏检低频突变，建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准：测序深度≥500×’，但我样本的深度是2705×，这个数字高了好还是低了好？
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准，您样本的2705×深度超出标准5倍以上，说明检测结果非常可靠。深度越高，越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%，如果深度不够，可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性（您的样本达到99%），确保11个基因的每个关键区域都被充分读取，结果可信度高。
- 我做完这个检测，后续还能用同一份组织做其他基因检测吗？
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解，剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求（如大Panel、MSI、HRD等），建议在初次送检前与医生确认送检顺序，或留取额外组织切白片备用。
- 样本寄出后，我怎么查询检测进度？
- 您可以通过以下方式查询进度：1）关注我们公众号，绑定送检单号后实时查看样本状态（接收中→检测中→分析中→报告生成）；2）拨打客服热线，提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后，每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%，否则可能漏检
- 结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平，不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元，不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (8条，均分4.9)
给我妈妈做的检测，她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间，是一个半开放式的小隔间，配有双屏电脑，分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱，一边在纸上画示意图给我们讲，非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享！我们深知解读环节的重要性，因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具，帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务，我们深感欣慰。
价格我觉得可以接受，毕竟是一次性投入，换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的，他说这个检测对他们制定方案很关键。果然，报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药，帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对，精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策，避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们！
价格比我预想的要低，因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了，成本有所降低，所以把优惠让利给患者。将信将疑做了，报告出来找医生看了，说数据很可靠，该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的，我们通过持续的技术优化和规模化运营，有效控制了成本，并决心将这份成果体现在终端价格上，让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求，很高兴得到了您和医生的双重认可。
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅，他们好像有专门的渠道和医院沟通，一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了，省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队，负责与临床医生沟通必要的医学信息，旨在减少患者负担，确保检测申请的完整性。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
报告很专业，但对我来说信息量有点大，自己看了有点懵。好在有电话解读服务，专家把关键信息提炼出来，还告诉我下一步该重点问医生哪些问题，相当于给了个“就医攻略”，非常实用。
机构回复
谢谢您的反馈。报告的专业性与解读服务的普及性相结合，是我们努力的方向。很高兴我们的解读专家能为您梳理出清晰的“就医攻略”，帮助您更高效地与医生沟通。
对比了几家，最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展，而不是泛泛而谈，让我觉得钱花在了刀刃上。
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专业深度是我们不懈的追求。感谢您敏锐的洞察和最终的信任。我们会持续跟踪前沿进展，确保为您提供的每一次咨询都物有所值。
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德昌万核亲子鉴定基因检测中心
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