有哪些表现手掌、肘部、膝盖或跟腱部位出现黄色或肤色的瘤状物。儿童或青少年时期就出现反复发作的关节疼痛或关节炎。体检时偶然发现脾脏体积增大，但可能没有明显不适。血液查验显示血小板数量异常减少，容易有瘀伤或出血。少数人可能因主动脉瓣受累，出现心脏杂音或相关症状。极个别严重的婴幼儿病例，可能出现黄疸和肝脾肿大。 了解谷固醇血症您有没有遇到过这样的情况：身边有人年纪轻轻就检查出肌腱或关节处长出了黄色的瘤块